HISO-สำนักงานพัฒนาระบบข้อมูลข่าวสารสุขภาพ
หนังสือพิมม์ข่าวสด [ วันที่ 01/08/2555 ]
ยีนกลายพันธุ์แต่กำเนิด ตัวการโรค'เลือดออกง่าย'

ปัจจุบัน มีผู้ป่วยลงทะเบียนเข้ารับการรักษากับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ประมาณ 1,100 คน โดยโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียก็ถือเป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมที่เป็นปัญหา สาธารณสุข ของไทย

คณะ แพทยศาสตร์ ร.พ.รามาธิบดี มหา วิทยาลัยมหิดล ร่วมกับศูนย์อบรมนานาชาติโรคฮีโมฟีเลียมัลโม ประเทศสวีเดน จัดประชุมฝึกอบรมแพทย์โรคเลือดนานาชาติ 'Inter national Course in Hemophilia-From Diagnosis to Therapy. Malmo comes to Asia Pacific' ขึ้นครั้งแรกที่ประเทศไทย โดยการสนับสนุนของบริษัท แบ็กซเตอร์ เฮลแคร์ อินเตอร์เนชั่นแนล จำกัด โดยมีแพทย์โรคเลือดจากภูมิภาคเอเชียเข้าร่วม

ศ.พญ.อำไพ วรรณ จวนสัมฤทธิ์ แพทย์ ผู้เชี่ยวชาญจากหน่วยโลหิตวิทยาและโรคมะเร็งในเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย ศาสตร์ ร.พ.รามาธิบดี บอกว่า โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูก แต่ปัจจุบันพบว่าร้อยละ 50 ของจำนวนผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียไม่เคยมีประวัติโรคนี้ในครอบครัวมาก่อน


สาเหตุ ของโรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการ สร้างแฟ็กเตอร์ 8 หรือแฟ็กเตอร์ 9 ทำให้เกิดภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดแฟ็กเตอร์ 8 หรือแฟ็กเตอร์ 9 แต่กำเนิด ผู้ป่วยจะมีอาการเป็นจ้ำเขียวและมีอาการเลือดออกภายในข้อต่างๆ เมื่อเริ่มมีอาการจะรู้สึกปวดตึงขัดบริเวณกล้ามเนื้อและข้อ อาการจะรุนแรงมากขึ้น มีข้อติด กล้ามเนื้อลีบ หรือเกิดภาวะข้อพิการได้
'วิธี การรักษาผู้ป่วยโรคนี้ คือ การให้แฟ็กเตอร์เข้มข้นทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาดไป ซึ่งการรักษาที่ให้ประสิทธิผลสูงสุด คือ การฉีดแฟ็กเตอร์ป้องกันก่อนที่จะมีเลือดออกอย่างน้อยสัปดาห์ละ 1-2 ครั้ง เพื่อป้องกันเลือดออกในข้อ และช่วยลดการยึดของข้อได้ หรือฉีดแฟ็กเตอร์เมื่อเริ่มมีอาการเลือดออก ผู้ป่วยจะรู้สึกแค่ตึงขัดของข้อเท่านั้น ยังไม่บวมไม่ปวดมาก แต่หากปล่อยให้เลือดออกมากแล้วจึงฉีดแฟ็กเตอร์อาจเสี่ยงต่อภาวะเลือด ออกรุนแรง'

นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องดูแลตนเองไม่ให้อ้วนมาก ออกกำลังกายทุกวัน เช่น เดินเร็ว วิ่งช้าๆ ปั่นจักรยาน ว่ายน้ำ ดูแลกระดูกและข้อให้แข็งแรง ดื่มน้ำสะอาด พักผ่อนให้เพียงพอ หากผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างถูกต้องก็สามารถประกอบอาชีพและมีชีวิตยืนยาว ได้
การประชุมครั้งนี้ เป็นการนำเสนอวิธีการรักษาแบบองค์รวม และการร่วมมือของบุคลากรการแพทย์ที่ต้องทำงานเป็นทีม ทั้งแพทย์โรคเลือด แพทย์รังสีเอกซเรย์ แพทย์โรคกระดูกและข้อ เป็นต้น

ประเทศไทย มีงบประมาณซื้อแฟ็กเตอร์ที่ สปสช.ให้มา จะฉีดได้สัปดาห์ละ 1 ครั้ง หรือรายละ 120,000-180,000 บาทต่อปี ซึ่งยังไม่เพียงพอ โดยเฉพาะในรายที่มีสารต้านแฟ็กเตอร์ จะต้องใช้ยาที่แพงมากขึ้น จึงอยากให้ภาครัฐช่วยดูแลสิทธิการรักษาของผู้ป่วยโรคนี้ให้มากขึ้น