โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare Disease) มีอุบัติการณ์น้อยกว่า1ต่อประชากร 100,000 ราย ซึ่งทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดสบกพร่องลักษณะของโรคประกอบด้วย อาการตับโต ม้ามโต ซีด เกล็ดเลือดต่ำทำให้เลือดออกง่าย เม็ดเลือดขาวต่ำ กระดูกบาง กระดูกขาดเลือด ปวดกระดูก กระดูกหักหากป่วยเป็นโกเช่ร์ชนิดที่ 2 หรือชนิดที่ 3 จะมีกล้ามเนื้อตาผิดปกติและอาการทางสมองร่วมด้วยได้ เช่น ชัก ตาเหล่ พัฒนาการช้าหรือพัฒนาถดถอยลงโดยผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยกว่า2ปี
          จากข้อมูลไทยมักพบผู้ป่วยเป็นชนิดที่ 3 รองลงมาคือชนิดที่ 1 ผู้ป่วยจึงควรได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์อย่างถูกต้องรวดเร็ว รวมถึงได้ยาเอนไซม์ทดแทนตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อรักษาอาการต่างๆ ให้กลับเป็นปกติ ขณะเดียวกันการรักษาด้วยวิธีปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นอีกหนึ่งแนวทางเพื่อลดความเสี่ยงเกิดอาการทางสมองร่วมด้วยภายหลัง
          โรคนี้มักเกิดกับผู้ที่มีพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่ เนื่องจากพาหะไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้ ทำให้มีโอกาสมีลูกเป็นโรคได้ร้อยละ 25 ของทุกการตั้งครรภ์
          คุณแม่ฝ้าย (นามสมมติ) ชาวลำปาง ซึ่งลูกชาย 2 คน ป่วยโรคโกเช่ร์ทั้งคู่ เล่าว่า อาการเริ่มจากท้องโตแข็ง กดไม่ลง หมอที่รักษาเห็นว่าต้องตัดม้ามออก คนโตถูกตัดม้ามตอน 7 ขวบส่วนคนเล็กท้องโตกว่าคนโตมาก หมอแนะให้ตัดม้ามตั้งแต่ 2 ขวบ และรักษาตามอาการมาเรื่อยๆจนได้รับการวินิจฉัยถูกต้องจากโรงพยาบาลลำปาง  หมอให้เจาะเลือดส่งตรวจเอนไซม์ และทราบผลว่าลูกป่วยโกเช่ร์ทั้งคู่
          ทั้งนี้ คุณแม่ฝ้ายเล่าว่า ตรวจพบว่าทั้งคู่เป็นโรคโกเช่ร์เมื่อเดือนสิงหาคม ปี 56 ซึ่งโชคดีที่ในปีนั้น สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) อนุมัตินำเข้ายาระบบบัญชียาหลักในช่วงต้นปี จึงทำให้ลูกได้รับการให้เอนไซม์ทดแทน ทุกๆ 2 สัปดาห์ และอาการดีขึ้นต่อเนื่องจนปลายปี61 ลูกคนโตได้ปลูกถ่ายไขกระดูก เพื่อหวังว่าลูกจะหายขาด และกลับมาปกติเหมือนคนอื่นๆ ปัจจุบันลูกคนโตอายุ 17 ปี ซึ่งช่วงนี้ก็ต้องดูแลเป็นพิเศษเพื่อป้องกันการติดเชื้อในภาวะที่ร่างกายลูกยังไม่ฟื้นตัวและกลับมาแข็งแรงเหมือนปกติ
          อีกหนึ่งเสียงสะท้อนของคุณแม่เอม (นามสมมติ) แม่ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ใน จ.เชียงใหม่ ที่มาพร้อมความหวังให้ลูกคนที่ 3 มีชีวิตรอด หลังจาก 2 คนแรกเกิดมาตัวซีดเหลือง ลืมตาดูโลกได้ไม่ถึง7วัน ก็จากไป
          พอลูกคนที่3เกิดมาปกติดี แม่ดีใจมากจน 2-3ขวบ เริ่มป่วยบ่อย ผอมซีด ตัวเหลืองท้องโต เหนื่อยง่าย เลือดกำเดาออกบ่อยๆ และมักมีไข้สูง ก็เริ่มหวั่นใจ ไปหาหมอและรักษาตามอาการมาโดยตลอด จนโรงพยาบาลใกล้บ้านส่งต่อไปตรวจที่โรงพยาบาลมหาราชเชียงใหม่ ถึงทราบว่าป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ ตอนนั้นอายุ7 ขวบโชคดีที่หลังจากนั้นไม่ถึงปี หมอแจ้งว่ามียารักษาโรคโกเช่ร์เข้าบัญชียาหลักแห่งชาติแล้วให้มารักษาได้
          ปัจจุบันน้องอายุ15ปีแล้ว อาการดีขึ้นเรื่อยๆ หลังจากรับเอนไซม์สม่ำเสมอ 1-2 ปี แต่แม่ก็ยังกังวลเพราะโรคนี้รักษาไม่หาย ต้องรับเอนไซม์ทดแทนตลอดชีวิต หรือต้องเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก จึงจะมีโอกาสหายขาด แต่ต้องไปลงทะเบียนเข้าคิวจากสภากาชาดไทย และต้องรอผลว่าไขกระดูกของผู้บริจาคเข้ากับน้องได้หรือไม่
          ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลเปิดเผยว่า ปัจจุบันมีการรักษา 3 วิธี คือ1.ให้เอนไซม์ทดแทน ทุกๆ2สัปดาห์ไปตลอดชีวิต 2.ปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เพื่อให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เอง และหายขาด 3.ยาลดสร้างสารตั้งต้น (Substrate Reduction TherapyหรือSRT)เพื่อลดการสะสมของสารตั้งต้นที่เป็นอันตรายต่อเซลล์ร่างกายซึ่งในไทยส่วนใหญ่จะเป็นเคสอาการค่อนข้างรุนแรงจึงมักรักษาด้วยวิธีให้ยาเอนไซม์และปลูกถ่ายไขกระดูกส่วนยากลุ่มSRTจะเหมาะกับโรคโกเช่ร์ ชนิดที่1ที่รุนแรงน้อย และยังไม่มีการนำยาเข้ามาในไทย ปัจจุบันเริ่มมีเคสผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโกเช่ร์ชนิดที่1 อนาคตอาจมีการนำยากลุ่ม SRTเข้ามาใช้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ในไทยหรือไม่
          แต่ด้วยนวัตกรรมการแพทย์ ทำให้เริ่มมีการศึกษาวิจัยวิธีรักษาใหม่คือ 1.ยีนบำบัด หรือGene Therapy ทำให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ได้เองโดยปรับแต่งพันธุกรรมที่ผิดปกติให้กลับมาทำงานได้ โดยใช้เซลล์ตัวเอง และหายขาดได้วิธีนี้จะป้องกันอาการทางสมองได้ดีกว่าวิธีปลูกถ่ายไขกระดูกหรือไม่ยังไม่มีใครรู้ และยังไม่ทราบว่าจะสำเร็จและเกิดขึ้นจริงเมื่อไหร่ จึงเป็นความหวังในอนาคต 2.การคิดค้นยา Chaperone Therapy ไม่ต้องปรับแต่งยีน แต่จะช่วยให้เอนไซม์ที่ผิดปกติทำงานได้ดีขึ้นเพียงพอที่จะลดอาการรุนแรงของโรคได้ ยังอยู่ในขั้นตอนวิจัย
          "แต่เดิมวินิจฉัยโกเช่ร์ โดยใช้เอนไซม์ แล้วตรวจยีน การวินิจฉัยด้วยBiomarkerจะแม่น
          ยำสูงมาก สามารถระบุชัดเจนว่าใครเป็นไม่เป็นและยังติดตามผลการรักษาได้ด้วย  ต่างประเทศ
          เริ่มใช้เป็นGuidelineแล้ว คาดไทยจะเริ่มใช้ในปีหน้า น่าจะเริ่มจาก รพ.รามาธิบดี อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโกเช่ร์ยังต้องตรวจยีนควบคู่ไปด้วยเนื่องจากยีนจะระบุชนิดโกเช่ร์ ตรวจได้ว่าใครเป็นพาหะ รวมถึงตรวจทารกในครรภ์ หรือวางแผนป้องกันมีบุตรเป็นโรคได้"
          อย่างไรก็ตาม ยังมีความท้าทายในการสร้างความเข้าใจและตระหนักในโรคโกเช่ร์อย่างมาก จำนวนผู้ป่วยกระจายตัวทั่วประเทศ และแพทย์ทั่วไปยังไม่เข้าใจโรคนี้  การทำงานเชิงรุกและความร่วมมือจึงสำคัญซึ่งมีการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรครวมถึงโรคหายากอื่นๆ อย่างต่อเนื่อง
          ขณะเดียวกัน ทีมกลุ่มแพทย์เวชพันธุศาสตร์และคณะทำงาน อาทิ มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และมูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก ต่างพยายามรวบรวมข้อมูลตั้งแต่ พ.ศ.2556 - 2563 เพื่อตอบโจทย์ให้เห็นภาพชัดเจน และข้อดีอีกประการคือ มีแพทย์ใหม่ๆ รวมถึงแพทย์รุ่นใหม่ๆจากหลายสถาบันร่วมสนับสนุนเพิ่มมากขึ้น อีกทั้งไทยเริ่มมีนโยบายโรคหายาก อย่างไรก็ตามงบฯ ครอบคลุมการรักษาโรคหายากยังจำกัดและต้องผ่านประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพความคุ้มค่าและขอบเขตงบฯ จากฝ่ายดูแลนโยบาย"ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว
          ผู้ที่สนใจ สามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่เว็บไซต์มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี LSD Thailand